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【妇幼保健】单基因遗传病携带者筛查，预防出生缺陷的新武器！【科普】

周美娟 陈惠珊 南海妇幼保健院
2024-09-01

我国目前出生缺陷率为5.6%，约有22.2%的出生缺陷患儿是由单基因遗传病导致。单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查亦不易发现。看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病基因。在备孕期孕或早期进行常见的单基因遗传病基因的检查，进而实施有效的妊娠风险评估与产前诊断，具有重要意义。

大家较为熟悉的已作为常规检查的地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋，都是属于单基因遗传病，基因检测的费用分别约300-400多元。如果想多做几种基因检测，价格实在不菲，夫妻同检更是伤不起。

那么，有没有什么方法将单基因遗传病的风险降到最低，能一次进行多项致病基因检测，性价比又相对比较高呢？南海妇幼医学遗传与产前诊断科隆重介绍一项新技术：单基因遗传病携带者筛查。携带者筛查是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病的致病基因检测，识别携带致病基因的携带者，以减少检测疾病在人群中发生率的一种方法。


哪些人群适合进行携带者筛查？


1.辅助生殖人群：希望通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇。

2.优生优育需求人群：有生育计划，或处于早孕期的夫妇；无明确遗传病家族史，但希望明确下一代遗传病风险的夫妇。

3.特殊备孕人群：特定遗传病高发地区的人群；近亲婚配的夫妇；供精捐赠者或接受捐精者。


携带者筛查的最佳时期？


最佳时期是备孕期，对于异常的筛查结果夫妻双方有较长的斟酌和考虑时间，解决方案较多。

若错过备孕期，在孕早期筛查也可以，但此时时间较为紧张，一般建议夫妻双方同时进行筛查。


携带者筛查都查哪些病呢？


根据国内外专家共识，携带率相对较高的疾病指单一疾病的所有基因致病变异在人群中携带率大于1/200的常染色体隐性遗传疾病，以及携带率小于1/200但表型严重的疾病，或相对常见（发病率1/40000以上）的表型严重的X连锁隐性遗传病。发病时期较早且疾病表型严重，预后较差的疾病。不建议对以下疾病筛查：明确的常染色体显性遗传病；多基因病以及受环境因素影响明显的疾病；大多在成人期发病的疾病；大多数病例表型轻微，不影响生活质量，疾病负担较轻，且预后良好的疾病。我院开展以下10种单基因遗传病的携带者筛查：


检测流程与费用


1.孕前可以进行夫妇同检或序贯检查（女方先查）；孕期夫妇建议同检。

2.医学遗传与产前诊断科、产科、生殖健康科、妇科、体检科，均可以进行检查前咨询与抽血检查。

3.抽血2ml（不需要空腹），15个工作日发放报告。

4.筛查阳性报告统一到遗传与产前诊断科咨询，指导进一步的检查。

5.费用：1610元/例。

单基因携带者筛查可以及时发现潜在的致病基因携带情况，帮助受检者了解自身遗传病风险，降低出生缺陷发生率。

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供稿 | 医学遗传与产前诊断科  周美娟  陈惠珊

编辑 | 健康教育科 

审核 | 梁丽笙

审校 | 张青 罗茵玲

终审 | 巫朝霞

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