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30多岁就得了阿尔茨海默病?记性差到这种程度,真的要警惕!

e药环球 健康榨知机 2022-04-24

▎药明康德内容团队编辑


前段时间,一篇《36岁,她得了阿尔茨海默病》的报道引起很多人关注。
 
这位年轻的患者叫胡俊洁,曾在综艺《忘不了餐厅》里出镜。
 
经过10多年的打拼,她和丈夫开过小饭店、送过外卖,经营过熟食店。
 
但36岁那年,她的记性突然之间变得很差:记不得常来的客人、不认识路、甚至忘记了银行卡密码。
 

图片来源:GQ报道[1]
 
胡俊洁生病后,她的爱人陈瑞军就把熟食店关了,承包了家附近的一个单位食堂,只供应早午餐,这样轻松一些,每天能带着妻子上班。
 
下午和晚上回到家,也能在家里照顾她。
 

图片来源:腾讯视频《忘不了餐厅 第2季》[2]
 
这段温馨的情节在节目里播出时,让很多人大为感动“又相信爱情了”。
 
那么,到底是什么原因,让她这么年轻就得了阿尔茨海默病呢?

早发型阿尔茨海默病,有家族史的尤其要小心



中国《阿尔茨海默病的诊疗规范(2020 年版)》指出,一般在65 岁以前发病是“早发型阿尔茨海默病”,65 岁以后发病是晚发型。
 
在中国65岁及以上的老人中,每100人里就有3个被这个病困扰。
 
而胡俊洁36岁就确诊,属于典型的早发型。这种类型在所有患者中只占5.5%,容易被忽视。
 
不管早发还是晚发,目前都还说不出特别确切的原因,只能说,目前发现了一些可能的危险因素,比如:
 
年纪变大、女性、文化程度低、吸烟、中年高血压与肥胖、听力损害、脑外伤、缺乏锻炼、社交孤独、糖尿病和抑郁障碍等。
 
报道中提到,生病前,他们曾经有几年开店很辛苦,从下午四点一直忙到凌晨三四点,全年无休。
 
而2018年,胡俊洁还得过脑膜炎,这可能也是一个诱发因素。
 
的确,目前已经有一些研究发现了熬夜对大脑的损害。
 
比如,健康成年人一夜通宵之后,大脑里的β-淀粉样蛋白和Tau蛋白都会大幅上升;
 
而睡眠质量不好、深度睡眠时间少,也可能让这两种蛋白升高。
 
这两个东西,都是目前阿尔茨海默病发病机制里公认的“有害蛋白”。
 
而保证睡眠时间和良好的质量,可能有助于大脑把“有害垃圾”清洗出去。
 
不过,在早发型患者当中,最重要的危险因素之一还是遗传。目前已经找到了4种相关基因,其中3个都跟家族性发病有关。
 
比如今天我们要讲的这两个故事。看完后,相信你会对这个病有更深的了解。

同样是30多岁确诊,她们都很年轻



2017年,英国一位叫丽塔·佩珀(RitaPepper)的母亲发了一篇长文。
 
她的女儿卡拉·布拉莫尔(Carla Bramall)在36岁时确诊早发型阿尔茨海默病,才40岁就已经到了晚期,连自己妈妈都不认识了。

▲丽塔的女儿,卡拉·布拉莫尔。图片来源:alzheimersresearchuk.org[7]
 
而她在30 多岁就出现了早期症状——
 
明明是平时很熟悉的路,开车却迷路了,发生过几次轻微车祸;但过后问她是怎么回事,却说不出来。
 
而她的父亲巴里,也曾在37岁确诊,43岁(1993年)就因为这个病去世,最后把大脑捐给了研究所做研究。
 
科学家在他身上发现了一个重要的基因——PSEN-1 基因(早老素1基因)。
 
这个基因与淀粉样前体蛋白基因、早老素2基因的突变和多态性,都与早发型家族性阿尔茨海默病的关系非常密切。
 
她的爷爷、叔叔也因为这个病去世;在她之后,堂兄弟(叔叔的儿子)也确诊了。整体来看,家族遗传倾向是比较明显的。
 
而他们的家人,眼睁睁看着一个活蹦乱跳、风华正茂的人,慢慢地失去记忆、坐上轮椅,却无力改变这一切,令人非常心痛。
 

▲疾病晚期的卡拉和母亲的合影。图片来源:alzheimersresearchuk.org[7]
 
无独有偶,英国的一位滑雪教练贝基·巴莱塔 (Becky Barletta),在31岁刚结婚不久就确诊了额颞叶痴呆。她也是医学史上最年轻的痴呆症患者之一。

而1年后,她的病情已经比较严重了,需要父母24小时照看着她。


图片来源:globalnews.ca [9]
 
额颞叶痴呆也是痴呆症的一种,和阿尔茨海默病的大脑病变位置不同。而且早发型的常见程度仅次于早发型阿尔茨海默病。
 
她的症状是:同样的故事重复说很多遍,也会说一些很唐突奇怪的话,比如出门去问陌生人能不能发出搞怪的声音……
 
在贝基的亲人里,也有比较明显的家族遗传倾向。她的舅舅詹姆斯、还有妈妈的表姐妹,分别在50多岁和40 多岁的时候因为这个病去世了。 

如何早期发现阿尔茨海默病?



一般来说,不管早发型还是晚发型,阿尔茨海默病的症状都有“ABC”三大类。
 
A(activity):生活功能改变
 
发病早期主要表现是近记忆力下降也就是记不清最近做的事、用的东西,但对陈年旧事反而记得更清楚。

 图片来源:123RF

这个对生活方面的能力影响不大,但从事高脑力活动的人,工作能力和效率会下降。
 
越发展到后面,对工作能力的损害更明显、生活能力也会受影响,以前发生的事和人也记不住了。
 
到了晚期,病人在个人卫生、吃饭、穿衣和洗漱等方方面面都需要其他人来照顾。
 
B(behavior):精神和行为症状
 
这些症状在早期就会出现,比如变得缺乏主动性、活动变少、孤独、自私、对周围环境兴趣减少、对周围人比较冷淡,甚至对亲人也漠不关心,情绪不稳定、容易被激怒。
 
随着认知功能进一步损害,会让精神行为症状恶化,可能会出现:
 
  • 片断的幻觉、妄想(大多是以为自己被偷了东西或者被嫉妒);
  • 毫无目的地乱走乱逛;
  • 睡眠规律打乱,部分病人会白天睡觉晚上醒着,昼夜颠倒;
  • 喜欢捡垃圾、囤废品;
  • 本能活动亢进,比如不受控制的性欲望、暴饮暴食;
  • 有时可能出现强烈的情绪甚至攻击行为。
 

 图片来源:123RF

C(cognition):认知损害
 
一开始是记忆力减退、遗忘,后面几乎所有的认知功能都会受影响,包括计算、定向、视空间(找不到回家的路、画不出立体图等)、执行功能、理解概括能力等;
 
病人也会出现失语(不会说话)、失认(见到常见的东西都不认识)、失用(以前会用的东西现在不会用,连基本生活技能都不会了)。
 
如果发现这些症状,可能是大脑的“预警信号”,最好及时去医院神经内科做检查。
 
阿尔茨海默病目前还没有比较好的预防方法。尤其是有早发型家族史的人群,一定要警惕上面这些症状,及早发现和治疗。
 
对于普通人,只能去避免一些危险因素,比如:预防和控制“三高”和肥胖,戒烟酒、多锻炼身体、好好睡觉、保护头部避免外伤等等。
 
对于老年人,可以多去社交、适当做一些脑力活动,比如唱歌、跳舞、书画、旅游等,可能对大脑有好处。
 
虽然阿尔茨海默病还不能彻底治愈,一旦得病就会不断进展,但及时接受正规治疗,可以改善症状,帮助提高生活质量和生活能力、减轻家人的照顾负担。


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参考资料

[1] GQ报道丨36岁,她得了阿尔茨海默病. Retrieved Dec 4, 2021 , from https://mp.weixin.qq.com/s/sVizemTR5eZOOfWYEaYfkw

[2] 胡俊洁爱人给黄渤的手写信. 2021.《忘不了餐厅》第2季. In 腾讯视频.Retrieved from https://v.qq.com/x/cover/mzc002005wnkpym.html

[3] 国家卫生健康委办公厅.陆林, 于欣, 李凌江, 王高华, &王刚等. (2021). 阿尔茨海默病的诊疗规范(2020年版). 全科医学临床与教育, https://doi.org/10.13558/j.cnki.issn1672-3686.2021.001.002

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[5] Holth, J. K.,  Fritschi, S. K. ,  Wang, C. , Pedersen, N. P. ,  Cirrito, J. R., &  Mahan, T. E. , et al. Thesleep-wake cycle regulates brain interstitial fluid tau in mice and csf tau inhumans. Science, https://doi.org/10.1126/science.aav2546

[6] Lucey, B. P.,  Mccullough, A. ,  Landsness, E. C. ,  Toedebusch, C. D. , &  Holtzman, D. M. . (2019). Reduced non-rapideye movement sleep is associated with tau pathology in early alzheimer's disease.Science translational medicine, https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aau6550

[7] My daughterCarla: dementia at 30. Retrieved Dec 4, 2021 , from https://www.alzheimersresearchuk.org/

[8] Khoury, R. , Liu, Y. , Sheheryar, Q. , &Grossberg, G. T. . Pharmacotherapy for frontotemporal dementia. CNSDrugs, 1-14.https://doi.org/10.1007/s40263-021-00813-0

[9] Familystruggles with 32-year-old’s dementia diagnosis: ‘There is not much of Beckyleft’ Retrieved Dec 4, 2021 , from https://globalnews.ca/news/3721224/woman-diagnosed-dementia-31/

 

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